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È un 66enne di Hong Kong: soffre di due rare sindromi, la malattia di Turner e l'iperplasia surrenale congenita
MILANO - Un uomo di 66 anni va dal medico per un normale controllo e scopre di essere una donna. È successo a Hong Kong: il paziente, entrato in ospedale per un gonfiore all'addome, ne è uscito con la sorprendente rivelazione. Secondo il South China Morning Post, i medici hanno evidenziato come il problema derivasse da una cisti all'ovaio: dunque il signore di 66 anni è una signora. Che soffre di due malattie rare: la sindrome di Turner, che fa sì che le donne difettino di alcune caratteristiche tipicamente femminili, compresa la possibilità di rimanere incinta, e la sindrome CAH, o iperplasia surrenale congenita, che provoca un incremento degli ormoni maschili, dando appunto alla signora cinese l'aspetto di un uomo. «È un caso molto raro - ha spiegato il professor Ellis Hon Kam-lun - e difficilmente ne vedremo altri in futuro». Il sessantaseienne, che come detto ha sempre pensato di essere un uomo, ha un piccolo "pene" (che in realtà è il clitoride) e non ha testicoli. A causa degli ormoni maschili ha la barba. Durante la pubertà ha avuto dei problemi e la sua crescita si è fermata all'età di 10 anni: ora è alto poco più di un metro e trenta. Dopo lo choc iniziale il paziente ha deciso, forse anche per l'età avanzata, di continuare a comportarsi e a vivere da "uomo".
LE PATOLOGIE - «Quello del signore di Hong Kong è un caso sfortunatissimo - conferma Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma -, anche se le due malattie prese separatamente non sono poi così rare: la CAH o iperplasia surrenale congenita colpisce una persona su 6-7mila e la sindrome di Turner colpisce una donna su 2.500-4mila a seconda del tipo (la malattia si manifesta con diversi quadri clinici). Nei maschi non esiste: quella che una volta era chiamata "Turner maschile" è la sindrome di Noonan. L'iperplasia surrenale congenita porta a una virilizzazione nelle donne e alla pubertà precoce nei maschi, mentre la sindrome di Turner fa sì che le pazienti abbiano bassa statura e siano infertili perché le ovaie non sono funzionanti dato che non ci sono follicoli e ovociti. La causa della sindrome di Turner è un'anomalia di numero o di struttura del cromosoma X nelle donne, o meno comunemente un'anomalia di struttura del cromosoma Y: chi ne soffre ha comunque una struttura genitale tipicamente femminile, anche se poco sviluppata. L'ambiguità nel caso del signore di Hong Kong è data dalla compresenza di iperplasia surrenale congenita, che determina appunto una virilizzazione dei caratteri femminili». La cosa incredibile è che a questo signore, in 66 anni di vita, non sia mai stata fatta una diagnosi delle due malattie e quindi non sia stata mai scoperta la sua vera identità sessuale. «È una cosa che in Italia non potrebbe accadere - spiega Dallapiccola -, perché queste malattie vengono individuate alla nascita o addirittura in utero. La CAH può essere trattata quando il bimbo è ancora nella pancia della mamma, con il cortisone. La sindrome di Turner si tratta solo nella vita postnatale con gli ormoni della crescita. Il punto importante è la gestione dell'identità sessuale dei neonati, perché l'ambiguità è rara ma non rarissima. In questi casi è necessario che il bambino sia affidato a un'equipe di chirurghi e genetisti preparati e team del genere sono presenti in tutti i grandi centri italiani. In Cina la genetica ha fatto passi da gigante negli ultimi anni, e lo dimostra il fatto che nel signore 66enne sia stato possibile individuare le due rare patologie, ma qualche decennio fa negli ospedali e nei centri di ricerca cinesi la genetica era una disciplina quasi sconosciuta».
Laura Cuppini
[email protected]
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